Genetická poradna. Je vždy zapotřebí?

Biologické hodiny se nejspíš zbláznily, stále více a více toužím po miminku. Je rozhodnuto – chci s partnerem děťátko! Ale co když mám já nebo partner nějaký genetický problém a nevíme o něm?

Takto uvažuje mnoho žen a přemýšlejí o návštěvě genetické poradny.

Názor odborníků

Co na to odborníci? Podle nich každý z nás v sobě nosí alespoň jeden gen pro genetickou poruchu. Ale většinou se u potomků neobjeví, protože skoro všechny poruchy potřebují stejný pár genů – od matky i od otce.

Testování má ale smysl, když lékař uzná, že existuje více než průměrná pravděpodobnost, že jsou oba dva nositeli dané poruchy.

Na možnost těchto poruch můžou být žena i muž testováni ještě před těhotenstvím nebo v jeho průběhu. Testování má ale smysl, když lékař uzná, že existuje více než průměrná pravděpodobnost, že jsou oba dva nositeli dané poruchy.

Lékaři jsou již zkušení. Ví, na jaké poruchy, jaký pár testovat. Vodítkem jim je často geografický a etnický původ. Například běloši by měli být testováni na cystickou fibrózu. Většinou stačí jen jeden z rodičů, pokud se projeví pozitivita, testuje se teprve i druhý.

I jeden gen stačí

Existují i nemoci přeneseny prostřednictvím jediného genu od jednoho z rodičů. Například se jedná o hemofilii, Huntingtonovu choreu (dědičná nemoc, která se rozvíjí až v dospělosti a končí demencí – „tanec sv. Víta“).

Z těchto důvodů je nutné, aby váš lékař pečlivě vedl záznamy o vaší rodinné anamnéze.

Většina budoucích rodičů není naštěstí ohrožena rizikem, že přenesou na své dítě genetický problém, tudíž nepotřebují navštěvovat genetickou poradnu. Váš ošetřující lékař s vámi samozřejmě bude mluvit o nejběžnějších genetických problémech.

Osobní zkušenost

Paní Pavlína vzpomíná na své úplně první těhotenství: „Celých devět měsíců jsme se s manželem těšili na naše miminko. Porod byl bezproblémový a já celá šťastná konečně držela v náruči naší dcerku Klárku. Bohužel nám nebylo dopřáno… po třech týdnech se u naší holčičky objevily komplikace. Začala se dusit, modrat, až nám nakonec odešla. Lékaři zjišťovali, proč se tak stalo. Diagnóza zněla – genetická vada srdce. Klárka by s touto vadou prý nemohla žít. Specialisté nám sdělili, že není důvod, proč bychom s manželem ale neměli další děti, jen je nutné navštěvovat genetickou poradnu, kde budeme od začátku pod jejich drobnohledem. Tak jsme tak učinili a po půl roce se mi podařilo opět otěhotnět. Byli jsme moc šťastní, ale zároveň se také báli, aby se situace opět neopakovala. Můj gynekolog mi nabídl, že mu mohu volat 24 hodin denně, pokud by se vyskytly nějaké komplikace, ihned by přijel. Při samotném porodu byl s naším „problémem“ všechen zdravotnický personál seznámen dopředu a musím říct, že se chovali opravdu profesionálně. Vše dopadlo dobře, narodila se nám Anička a za dva roky Janička.“

Dvojnásobná maminka je moc ráda, že s manželem chodili na pravidelné kontroly do genetické poradny. Byla tak alespoň klidnější, že je pod kontrolou lékařů – specialistů.

Řešili jste s partnerem před otěhotněním nebo během těhotenství otázky týkající se právě genetické poradny? Jaké pocity je doprovázely? Jak jste se s nimi „porvali“?

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *