Turnerův syndrom – 1.část

Úvodem

Tento text pojednává o Turnerově syndromu, o jeho příčinách a projevech i o jeho léčení. Vznikl proto, aby přinesl informace a poučení všem, kterých se Turnerův syndrom bezprostředně dotýká – rodičům děvčat s Turnerovým syndromem, starším dívkám a ženám samotným, ale také jejich lékařům, kteří se s Turnerovým syndromem nesetkávají často.

Text shrnuje poznatky o všech známých aspektech Turnerova syndromu. Je známo, že dívky a ženy, které „svému“ Turnerovu syndromu dobře porozumějí, bývají mnohem vyrovnanější a šťastnější než ty, pro které jejich zdravotní odchylka zůstává nesrozumitelným tajemstvím. Je užitečné, aby se s Turnerovým syndromem seznámilo i širší příbuzenstvo, učitelé, kteří mají děvče s Turnerovým syndromem ve své třídě a později, ve vyšších školních třídách, i spolužačky a přítelkyně děvčat. I jim nové informace pomohou zcela přirozeně porozumět určitým odchylkám u jejich dobré kamarádky s Turnerovým syndromem.

Těm všem je tento text určen.

1. Jak vzniká Turnerův syndrom?

Tělo člověka se skládá z mnoha miliard jednotlivých buněk. Každá buňka našeho těla má ve svém buněčném jádru sestavu 46 chromozómů. A každý z těchto chromozómů v sobě nese množství genů, nositelů genetické informace. Geny jsou zapsány v chromozómech v podobě složité chemické sloučeniny, zvané deoxyribonukleová kyselina (DNA). Právě geny rozhodují v převážné míře o tom, jaký člověk bude. Bude-li velký nebo malý, světlovlasý nebo černovlasý, hnědooký či modrooký, jaké budou rysy jeho tváře, zda bude mít hudební nebo pohybové nadání a jak rozvinutá bude jeho prostorová představivost, potřebná pro školní úspěch v matematice či v deskriptivní geometrii. V tomto výčtu znaků, přenášených geny, bychom mohli ještě dlouho pokračovat. Geny, uložené v chromozómech, tedy rozhodující měrou předurčují jak tělesné znaky lidského jedince, tak i jeho duševní schopnosti.

Při každém buněčném dělení se stejná sestava 46 chromozómů přenese i do každé nově vznikající buňky. Určitý člověk má tedy v každé buňce svého těla naprosto stejný soubor chromozómů, které jej provázejí celým jeho životem.

44 z 46 chromozómů nazýváme autozómy. Jejich podoba je u žen i u mužů stejná. Zbývajícím dvěma chromozómům se říká heterochromozómy neboli pohlavní chromozómy. Ony rozhodují o tom, bude-li vznikající malý človíček chlapcem či děvčetem a vyroste-li jednou v dospělého muže či v dospělou ženu. Ženy mají dva ženské pohlavní chromozómy, chromozómy „X“. Proto se jejich sestava chromozómů (neboli karyotyp) označuje jako 46,XX. V této formuli značí číslo „46“ celkový počet chromozómů a „XX“ dva ženské pohlavní chromozómy X. Muži naopak mají každý svůj pohlavní chromozóm jiný – jeden mužský „Y“ a jeden ženský „X“. Jejich sestava chromozómů (karyotyp) se popisuje jako 46,XY.

Svoje chromozómy získává budoucí nový človíček právě z poloviny od své matky a z poloviny od svého otce. Mateřské vajíčko přináší ve svém jádře 23 chromozómů a jeden z nich je pohlavní chromozóm „X“. Otcovská spermie nese také 23 chromozómů. I z nich je jeden pohlavní chromozóm, v polovině případů chromozóm „X“, v druhé polovině případů chromozóm „Y“. Díky tomu se rodí polovina děvčátek a polovina chlapců. Při oplodnění mateřského vajíčka otcovskou spermií obě tyto sady chromozómů splývají a vzniká definitivní sestava 46 chromozómů (23 párů), kterou nový človíček získává do vínku od svých rodičů a kterou si ponese celým svým životem. V této chvíli se rozhodne o pohlaví budoucího lidského jedince. Vidíme, že určující je pohlavní chromozóm, přinášený spermií. Z vajíčka oplodněného spermií s chromozómem „X“ vznikne děvče, při oplodnění spermií s chromozómem „Y“ chlapec.

Pokud vajíčko či spermie přináší o jeden chromozóm méně nebo pokud se jeden z chromozómů ztratí při jejich vzájemném splynutí, vzniká sestava 45 chromozómů. Chybí-li jeden pohlavní chromozóm a zůstal-li jen jeden chromozóm „X“, bude mít nový človíček karyotyp 45,X. A to je právě typický karyotyp pro dívky a ženy s Turnerovým syndromem. V některých případech se ztratila jen část jednoho pohlavního chromozómu. Takové dívky mají sice 46 chromozómů, ale jeden jejich chromozóm X není úplný. V jejich karyotypu se potom objeví údaj o tvaru neúplného chromozómu – např. 46,XrX, 46,XdelXq, 46,XiXq a podobně. Tento stav označujeme jako „strukturální anomálii“ čili odchylný tvar chromozómu „X“. Také dívky se strukturální anomálií X chromozómu mají Turnerův syndrom.

Jiné dívky či ženy s Turnerovým syndromem mají „chromozomální mozaiku“ – směs dvou nebo více různých sestav chromozómů. U nich při splynutí vajíčka a spermie byla sestava chromozómů dokonalá, ale při některém z dalších buněčných dělení se jeden chromozóm „X“ nebo jeho část ztratila. Tyto dívky mívají nejčastěji část buněk s karyotypem 46,XX a další část s karyotypem 45,X (45,X/46,XX). Zastoupení jednotlivých buněčných linií je u nich možné vyjádřit i v procentech. V praxi to ale nemá valný význam, protože podíl těchto buněk v krvi, kde se obvykle karyotyp vyšetřuje, nemusí být shodný s jejich podílem v důležitých orgánech lidského těla.

Všechny uvedené skupiny žen a dívek mají Turnerův syndrom. Ať už mají karyotyp 45,X, strukturální anomálii chromozómu „X“ nebo chromozomální mozaiku. Jejich problémy jsou v podstatě shodné. Budeme proto dále hovořit o všech společně.

Hovoříme stále o ženách a dívkách. Muži totiž Turnerův syndrom nemají. Pokud by v chromozomální sestavě došlo ke ztrátě X chromozómu a vznikl by karyotyp 45,Y, lidský zárodek se nemůže dále vyvíjet. Dojde k časnému potratu. Lidský život bez chromozómu „X“ není možný.

Výjimečně může být u některých dívek nalezen v karyotypu vedle chromozómu „X“ i mužský pohlavní chromozom „Y“ nebo jeho zlomek, obvykle ve formě chromozomální mozaiky. I většina těchto dívek má příznaky Turnerova syndromu. Větší pozornost však musíme věnovat jejich pohlavním žlázám, jak o tom hovoříme v oddílu o vaječnících.

Jak získal Turnerův syndrom své jméno?

Americký lékař Herny Turner si v roce 1938 všiml, že sedm jeho pacientek spojují některé společné charakteristické rysy: malá postava, chybějící pubertální vývoj, kožní řasa na krku („pterygium colli“), nižší vlasová hranice vzadu na krku a omezená schopnost natáhnout paže v loketních kloubech do přímky („cubiti valgi“). Uveřejnil svoje pozorování ve známém lékařském časopisu a na jeho počest se poté pro tento soubor příznaků vžilo označení „Turnerův syndrom“. Mnohem později, v šedesátých letech, kdy již bylo možné spolehlivě vyšetřit karyotyp, bylo toto vyšetření u jedné z někdejších pacientek Henry Turnera skutečně provedeno a byl nalezen karyotyp 45,X. V Německu se Turnerův syndrom označuje jako syndrom „Ullrichův-Turnerův“ na počest německého lékaře dr. Ullricha, který si všiml poprvé podobného souboru příznaků u německé dívky. V Rusku se mu z podobných důvodů říká „syndrom Turner-Šereševskij“.

Lze Turnerovu syndromu předejít?

Za Turnerův syndrom nikdo nemůže. Ztráta chromozomu „X“ nebo jeho části je, pokud dnes víme, náhodným rozmarem přírody. Vznik Turnerova syndromu nezávisí na věku maminky ani na zdravotním stavu či zvyklostech rodičů. Počínání maminky během těhotenství s Turnerovým syndromem v žádném případě nemá spojitost, protože o něm bylo rozhodnuto již dříve, na samém počátku vývoje malého človíčka – při oplodnění vajíčka spermií.

Turnerův syndrom se nevyskytuje častěji v určitých rodinách. Rodina, která již má děvčátko s Turnerovým syndromem, nemá zvýšené riziko pro jeho vznik v dalším těhotenství.

Vzniku Turnerova syndromu tedy není možné předejít.

Jak lze zjistit Turnerův syndrom?

I když u některých děvčat mohou být projevy Turnerova syndromu tak nápadné, že lékař již při běžném vyšetření na něj získá naléhavé podezření, je pro definitivní určení Turnerova syndromu vždy nezbytné vyšetřit sestavu chromozómů v buněčném jádře, karyotyp.

Karyotyp se nejčastěji vyšetřuje v lymfocytech, jedné skupině bílých krvinek. Ty lze snadno získat odběrem krve. V laboratoři se tyto krvinky nechají růst – vytvoří se z nich „buněčná kultura“. V určité fázi růstu této buněčné kultury, kdy jsou chromozómy dobře patrné, se vyšetří pod mikroskopem a pořídí se jejich fotografie. Z fotografie se chromozómy vystřihnou, seřadí do párů a zjistí se, zda je jejich počet úplný. Tímto způsobem je třeba vyšetřit alespoň třicet, raději však více buněk. Pro diagnózu Turnerova syndromu je příznačné chybění nebo nedokonalé utváření jednoho X chromozómu nejméně v 5 % všech vyšetřených buněk. Obvykle je však buněk s poruchou X chromozómu podstatně více nebo jsou postiženy všechny.

V některých případech může být výsledek vyšetření karyotypu z lymfocytů sporný nebo ještě potřebuje upřesnit. Potom může být potřebné vyšetřit karyotyp z buněk kůže, zvaných fibroblasty. Získají se miniaturním odběrem částečky kůže, kožní biopsií.

Karyotyp se během života člověka v podstatě nemění. Jedno spolehlivé vyšetření karyotypu pro diagnózu Turnerova syndromu dostačuje.

Jak je Turnerův syndrom častý?

Turnerův syndrom se vyskytuje u jedné z 2000 až 2500 dívek a žen. V České republice se tedy každý rok narodí v průměru 20 – 25 děvčátek s Turnerovým syndromem. Celkem u nás žijí asi 2000 žen s Turnerovým syndromem.

Po zjištění Turnerova syndromu si často rodiče pomyslí, že jsou se svým problémem sami, že jsou opuštěni uprostřed rodičů ostatních, zdravých děvčátek. Poměrně vysoká četnost Turnerova syndromu však naznačuje, že ve městě s 50 000 obyvateli žije asi 10 dívek a žen, které samy mají Turnerův syndrom.

2. Turnerův syndrom před narozením

Turnerův syndrom lze zjistit již během těhotenství. Je to možné v případě, že u maminky se v první polovině těhotenství z jiného důvodu provedl odběr vzorku placenty (biopsie choriových klků) nebo odběr plodové vody (amniocentéza), případně odběr pupečníkové krve (kordocentéza), na genetické vyšetření. Turnerův syndrom může být při takovém vyšetření náhodným nálezem.

Rodiče po takovém vyšetření mají právo sami rozhodnout, přejí-li si těhotenství přerušit nebo v něm pokračovat. Před svým rozhodnutím by se měli dobře seznámit s problematikou Turnerova syndromu a měli by si uvědomit, že život s Turnerovým syndromem sice přináší určité komplikace, ale že převážná většina dívek a žen s Turnerovým syndromem může prožít bohatý a šťastný život.

Teoreticky by bylo možné tímto způsobem zjistit Turnerův syndrom před narozením ve všech rodinách. Znamenalo by to ale podrobit všechny maminky náročnému a zatěžujícímu vyšetření, což není v praxi možné.

Výjimečně lze zjistit Turnerův syndrom během těhotenství i ultrazvukem. Toto neškodné vyšetření se dnes provádí všem budoucím maminkám. Pro odhalení Turnerova syndromu je však nespolehlivé.

3. Novorozené děvčátko s Turnerovým syndromem

Děvčátka s Turnerovým syndromem mají sklon se narodit o něco dříve a mívají o něco nižší porodní váhu. Není to však pravidlem – a i v takovém případě termín porodu a porodní váha obvykle nevybočují z širší normy.

Otoky (lymfedémy)

U některých děvčátek s Turnerovým syndromem mohou být po narození nápadné otoky nožiček, zejména nártů, a ručiček (lymfedémy). Vznikají proto, že se u plodu dostatečně nevytvořily drobné mízní cévy, které odvádějí tekutinu z měkkých částí těla zpět do krve.

Tyto otoky zpravidla mizejí během půl nebo jednoho roku a nečiní žádné obtíže. Jen výjimečně přetrvávají déle. Mohou však již po narození přivést lékaře na stopu Turnerova syndromu.

Kožní řasa na krku (pterygium colli)

Další nápadnou známkou mohou být u některých děvčátek kožní řasy po stranách krku, které vytvářejí dojem širokého krku (pterygium colli). Mají podobnou příčinu: V nitroděložním životě městnala tkáňová tekutina v oblasti krku, protože nemohla dobře odtékat. Pterygium colli nečiní žádné zdravotní obtíže. Pokud se děvče rozhodne později v dětství nebo v dospívání pro operativní odstranění nadbytečných kožních řas z kosmetických důvodů, je možné se poradit na specializovaném pracovišti plastické chirurgie.

Srdce a cévy

Děvčata s Turnerovým syndromem se častěji než jiné děti rodí s vrozenou vadou srdíčka nebo velkých cév. Některé srdeční vady se projeví v prvních dnech života, jiné zjistíme až při cíleném vyšetření srdíčka ultrazvukem. To by mělo podstoupit každé děvčátko s Turnerovým syndromem. Téměř všechny vrozené srdeční vady lze dnes úspěšně operovat. Pokud má děvčátko po narození srdíčko v pořádku, nemusejí se rodiče již dále obávat. Později v životě už srdeční vada nevznikne.

V případě nálezu vrozené vady srdce nebo velkých cév se děvčátka s Turnerovým syndromem ujímá specialista na onemocnění srdíčka – dětský kardiolog.

Ledviny

I ledviny a vývodné močové cesty mohou být při Turnerově syndromu poněkud odchylně utvářeny. Poměrně častá bývá tzv. „podkovovitá ledvina“, kdy jsou obě ledviny na svých dolních pólech spojené do tvaru podkovy.

Tyto odchylky činí obtíže jen výjimečně. Přesto však by každé děvčátko s Turnerovým syndromem mělo podstoupit ultrazvukové vyšetření ledvin. Odchylné utváření ledvin může v některých případech ztížit odtok moči a podpořit vznik močové infekce. Pravidelným vyšetřováním lze takové komplikace včas odhalit a léčit.

Nehty

Některá děvčátka s Turnerovým syndromem mají méně obvykle utvářené nehty na prstíkách nohou, někdy i rukou. Mohou být ploché nebo se obracejí po stranách nahoru (miskovité nehty). Při stříhání nehtů je dobré dbát v tomto případě zvýšené opatrnosti.

Neprospívání

Část děvčátek s Turnerovým syndromem má v prvním roce života potíže s krmením – hůře sají (příčinou může být klenutější patro), žvýkají a polykají, někdy mohou mít větší sklon ke zvracení či ublinkávání než jiné děti. Vlivem častého zvracení mohou potom špatně přibývat na váze. Tyto problémy obvykle odeznívají před koncem prvního roku a v dalším životě nepůsobí žádné obtíže.

4. Turnerův syndrom v dětství

Růst

Všechny dosud uvedené projevy Turnerova syndromu nejsou u řady děvčat přítomné – nebo nemusejí upoutat pozornost. Většina děvčátek s Turnerovým syndromem prospívá stejně jako ostatní děti a nemívá nápadné zdravotní problémy. Proto se na Turnerův syndrom často přichází až později v dětství. Nejčastějším důvodem ke zjištění Turnerova syndromu v tomto věku bývá růstová porucha.

Všechna děvčata s Turnerovým syndromem rostou pomalejí než ostatní děti. Opožďování růstu bývá v prvních letech života málo nápadné, ale s přibývajícími roky je stále významnější. Již při nástupu do školy jsou dívky s Turnerovým syndromem v průměru o 17 cm menší než ostatní stejně stará děvčata. Na prahu dospělosti dorůstají mladé ženy s Turnerovým syndromem, pokud nejsou léčeny, do průměrné výšky 146 cm. To je přesně o 20 cm méně než činí průměrná dospělá výška českých mladých žen. Má-li dívka s Turnerovým syndromem vysoké rodiče, může dorůst do výšky až 158 cm a nebude se tedy vzrůstem lišit od drobných dívek bez Turnerova syndromu. Pokud by však Turnerův syndrom neměla, dorostla by taková dívka až do výšky 178 cm. Naopak dcera malých rodičů, která má Turnerův syndrom, může dosáhnout v některých případech dospělé výšky jen 134 cm (namísto 154 cm, pokud by Turnerův syndrom neměla).

Dospělá výška neléčených žen s Turnerovým syndromem
se pohyuje v rozmezí 134 – 158 cm (průměr: 146 cm)

Příčině malého vzrůstu děvčat s Turnerovým syndromem stále ještě dobře nerozumíme. Víme, že si tyto dívky vyrábějí v těle normální množství růstového hormonu, ale jejich růstový hormon nestačí zajistit normální růst. Dlouhé kosti končetin, které rozhodující měrou přispívají k růstu po celé období dětství, jsou vůči růstovému hormonu u dívek s Turnerovým syndromem méně vnímavé.

Mnoho let se proto soudilo, že malá výška je neodvratným osudem každé dívky a ženy s Turnerovým syndromem a že ji nelze léčbou ovlivnit. Teprve koncem osmdesátých let se objevily první slibné zprávy, které naznačovaly, že léčebné podávání růstového hormonu ve zvýšených dávkách dokáže nízkou vnímavost dlouhých kostí k růstovému hormonu alespoň částečně překonat. K vlastnímu růstovému hormonu se tak začal přidávat další růstový hormon jako lék.

Dnes již víme, že léčba růstovým hormonem děvčatům s Turnerovým syndromem skutečně pomáhá. Nedokáže sice úplně odstranit růstovou poruchu, dokáže ji ale podstatně zmírnit a umožní naprosté většině dívek dosáhnout na prahu dospělosti společensky přijatelné tělesné výšky. Od roku 1991, kdy byla v České republice zahájena léčba růstovým hormonem u děvčat s Turnerovým syndromem, jej dostávalo již přes 170 dívek. Každý rok léčení trochu pomůže, avšak jen dlouhodobá, řadu let trvající léčba přináší největší užitek.

Tabulka. Zlepšení dospělé výšky u děvčat s Turnervým syndromem po léčbě růstovým hormonem.

       průměr        rozmezí
bez léčení růstovým hormonem 146 cm 134 – 158 cm
trvalo-li léčení 1 rok 149,8 cm 137,8 – 161,8 cm
trvalo-li léčení 2 roky 151,9 cm 139,9 – 163,9 cm
trvalo-li léčení 3 roky 153,2 cm 141,2 – 165,2 cm

Každým dalším rokem léčení se dospělá výška dále poněkud zlepšuje.

Léčení růstovým hormonem je poměrně náročné. Provádí se na vybraných dětských klinikách, které mají s touto léčbou dostatek zkušeností. V České republice je takových míst dvanáct. O odeslání ke specialistovi, který se léčbou růstovým hormonem zabývá, můžete požádat svého dětského lékaře.

Růstový hormon se podává v injekcích. Jedná se totiž o látku bílkovinné povahy, kterou by při podávání v tabletách, kapkách nebo v sirupu narušily trávicí šťávy v zažívacím ústrojí a do krve by přecházely jen její neúčinné zbytky. Proto je při léčení nutno zažívací ústrojí obejít.

Injekce s růstovým hormonem se píchají podkožně. Tento nejjednodušší způsob podání injekcí se snadno naučí každý člověk. Rodiče i starší dívky samotné získají brzy v podávání injekcí takovou zručnost, že píchnutí není pro ně o nic větším problémem než vyčištění zubů. Aby tělo mělo z růstového hormonu největší užitek, je potřebné jej dostávat každý den. Nejvhodnější doba pro injekci je večer před spaním. Důvodem je skutečnost, že u každého dítěte se růstový hormon v těle nejvíce vyrábí v prvních hodinách noci po usnutí a injekcí před spaním se daří přirozený rytmus působení růstového hormonu věrně napodobit. Navíc večer před spaním máme pro injekci dostatek klidu a pokud se stane součástí našich každodenních večerních úkonů, nebudeme na ni zapomínat.

Injekce růstového hormonu jsou téměř nebolestivé. Pro jeho podávání jsou k dispozici speciální injekční pera s velmi tenkou jehlou, která se každý snadno naučí ovládat.

Léčba růstovým hormonem je u děvčat s Turnerovým syndromem vždy dobrovolná. Rozhodnutí o zahájení léčení je společným závěrem rodičů a lékaře. Rodiče by měli být před svým rozhodnutím vždy dobře informováni. Měli by porozumět zákonitostem růstu u děvčat s Turnerovým syndromem a měli by vědět, že není-li ještě růstová porucha nápadná v předškolním věku, může být mnohem nápadnější později, např. ve dvanácti letech – odklad léčení však mezitím nepříjemně zkrátil dobu, po kterou ještě děvče poroste a celkový účinek léčení již nebude ideální. Lékař by měl vždy rodiče seznámit s předpovědí dospělé výšky právě jejich dcery. Taková předpověď není sice zcela přesná, pro orientaci však pomůže.

Ze zkušenosti víme, že většina rodičů se pro léčení růstovým hormonem rozhodne. Někdy smysl léčení zvažují rodiče vysokého vzrůstu, jejichž dcera s Turnerovým syndromem má díky tomu šanci vyrůst bez léčby do výšky až 158 cm. Rodiče mohou považovat tuto dospělou výšku za dostatečnou. I taková dívka však v případě léčby růstovým hormonem vyroste více.

Řada rodičů dívek s Turnerovým syndromem se před zahájením léčby růstovým hormonem ptá na možné vedlejší účinky. Růstový hormon je látka tělu vlastní. Jako lék se vyrábí způsobem, který zaručuje, že konečný výrobek je zcela totožný s vlastním růstovým hormonem. Z tohoto hlediska je léčení bezpečné.

Určitý problém může představovat skutečnost, že podáváme větší množství růstového hormonu, než je pro lidské tělo obvyklé. Zvýšená množství růstového hormonu skutečně mohou přinášet některé vedlejší projevy. Ze zkušenosti u více než 170 dívek léčených do současné doby v České republice však můžeme konstatovat, že tyto vedlejší projevy nejsou nebezpečné – a dosud v žádném případě nevedly k nutnosti přerušit léčení.

Jedním z možných vedlejších projevů léčby růstovým hormonem je zadržování většího množství vody v těle. To většinou nevede k obtížím. Pokud však děvčátko mělo po narození otoky nártů, případně i ručiček (lymfedémy), může se náznak otoků po zahájení léčení opět objevit. Jen ojediněle však činí větší problémy.

Při léčení růstovým hormonem je také potřebné sledovat udržování hladiny krevního cukru (glykémie). Zodpovědnost za pravidelné kontroly v tomto směru (vyšetření tzv. glykosylovaného hemoglobinu, HbA1c) přejímá Váš lékař. Dívky s Turnerovým syndromem se totiž rodí s poněkud zvýšeným sklonem pro vznik cukrovky a u některých se mírná forma cukrovky skutečně v dospělosti projeví. O růstovém hormonu je známo, že může v některých případech sklon ke vzniku cukrovky posílit. Zpočátku jsme proto všechna děvčata s Turnerovým syndromem při léčení růstovým hormonem mimořádně bedlivě sledovali. Zkušenosti jsou však povzbudivé. Ani u nás, ani v jiných zemích nebyl zvýšený výskyt cukrovky při léčení růstovým hormonem pozorován.

Léčba růstovým hormonem u dívek s Turnerovým syndromem je tedy dle dosavadních zkušeností nejen účinná, ale i bezpečná.

Sluch

Některá děvčátka s Turnerovým syndromem mohou mít nápadně časté záněty středního ucha. Příčinou bývá poněkud odchylné zakřivení Eustachovy trubice, která vytváří spojení mezi středoušní dutinou a nosohltanem. U děvčat s Turnerovým syndromem se může i při nevelkém zánětu nosohltanu Eustachova trubice přechodně ucpat. Neprůchodná Eustachova trubice vyvolá pocit „zalehlého ucha“ a zhorší sluch. V té době se už často začne rozvíjet i zánět středouší, který může vést až k perforaci (prasknutí) ušního bubínku.

Často opakované nebo vleklé záněty středního ucha mohou být příčinou dlouhodobého nebo i trvalého narušení sluchu. Proto právě pro děvčátka s Turnerovým syndromem je velmi potřebné, aby jejich záněty středouší byly včas rozpoznány a důsledně léčeny. I když obvykle neradíme používat antibiotika příliš často, je v tomto případě vždy vhodnější antibiotika nasadit, aby se podařilo zánět zvládnout co nejdříve a aby se snížilo riziko jeho přechodu do vleklého stádia.

Děvčátko s Turnerovým syndromem, které má se záněty středního ucha problémy, by mělo být sledováno specializovaným ušním lékařem (otorinolaryngologem), který má s podobnými dětmi dostatek zkušeností. Vznik sluchové poruchy není nevyhnutelný a správnou léčbou mu často lze předejít.

Výjimečně může být nedoslýchavost u děvčátka s Turnerovým syndromem i vrozená. I proto je prospěšné, když součástí vyšetření u Turnerova syndromu je i audiogram – vyšetření, při kterém lze rozpoznat i mírnou ztrátu sluchu a to i jen v některých výškách tónů. Nerozpoznaná a neléčená nedoslýchavost přináší problémy při rozvoji řeči, později může být i jednou z příčin školních neúspěchů. Přitom jí lze snadno čelit.

Zrak

Krátkozrakost či šilhání se vyskytují u řady dětí. Při Turnerově syndromu jsou jen o něco častější, řeší se ale podobně jako u jiných děvčátek. Rozpoznáme-li je včas, předejdeme dalším problémům. Proto by každá rodina děvčátka s Turnerovým syndromem měla mít možnost navštívit specializovaného dětského očního lékaře (oftalmologa).

Výjimečně se může objevit i pokles horních očních víček (ptóza). Může zhoršovat zrakovou pohodu, nutí zaklánět hlavu. Ptózu očního víček lze řešit plastickou úpravou.

Kůže

Některé dívky s Turnerovým syndromem mají nápadné pigmentové skrvny (névy) na kůži. Jejich počet se ještě může o něco zvýšit při léčbě růstovým hormonem. Vývoj velkých névů by měl sledovat specialista na nemoci kůže – dětský dermatolog.

5. Dívka s Turnerovým syndromem ve škole

Jaké mají dívky s Turnerovým syndromem duševní schopnosti?

Porovnáním duševních schopností děvčat s Turnerovým syndromem s jejich sestrami bylo zjištěno, že jsou intelektově zcela srovnatelné. Tím byl vyvrácen dávný předsudek o snížených duševních schopnostech při Turnerově syndromu.

Děvčata s Turnerovým syndromem dosahují při testech inteligence lepších výsledků ve slovní (verbální) složce než v úkolech neverbálních (psaných, kreslených či matematických). Jejich slabší stránkou může být nesoustředěnost a poněkud horší prostorová představivost, potřebná právě při řešení matematických zadání.

Jak prospívají ve škole?

Většina děvčat s Turnerovým syndromem je ve škole úspěšná. Stejně jako mezi jinými dětmi, jsou i mezi nimi žákyně nadprůměrné, průměrné i podprůměrné.

Pro řadu z nich jsou však některé znaky společné: Často se naučí číst dříve než ostatní děti, ale věk, kdy začnou psát, bývá naopak o něco pozdější. Určitou slabostí může být řešení úkolů spojených s prostorovou představivostí, především matematických a geometrických. Učitelé by o tom měli být informováni. Neměli by však děvče podceňovat a vědomě na něj klást menší nároky než na ostatní.

Jaké mají vztahy se spolužáky?

Pro svoji vstřícnou povahu mívají děvčata s Turnerovým syndromem ve škole i mimo ni řadu přátel a bývají mezi spolužačkami velmi oblíbené.

Jsou pro ně typické některé povahové vlastnosti?

K typickým povahovým rysům dívek s Turnerovým syndromem patří otevřenost, píle až horlivost, svědomitost, nenáladovost. Děvčata s Turnerovým syndromem mají smysl pro pořádek a velmi dbají o svůj vzhled, což se projevuje pečlivostí v oblékání, úpravě vlasů či obličeje.

Určitá nezralost v citové oblasti může dívku s Turnerovým syndromem provázet dětstvím i dospíváním. Stává se „dospělou“ o něco později než její spolužačky. Někdy i proto, že ji rodina a okolí považují za mladší než ve skutečnosti je (především kvůli menší postavě) a snaží se ji déle „ochraňovat“. Tento přístup neprospívá rozvoji sebevědomí, zpomaluje citové vyzrávání, zvyšuje závislost dívky na rodině a tím ji zejména v letech dospívání poněkud izoluje od vrstevníků a přiřazuje k dětem věkově mladším. Dívce s Turnerovým syndromem pomůže, pokud se k ní rodina, učitelé i kamarádi chovají přiměřeně na úrovni jejího věku a nikoliv její výšky. To se týká i oblékání, zapojení do mimoškolních aktivit, vyžadování určité míry zodpovědnosti za provedené úkoly a podobně.

V poslední době se díky léčbě růstovým hormonem, který výšku děvčat zlepšuje, s těmito problémy setkáváme méně. Mají je především ta děvčata, u nichž se Turnerův syndrom zjistil pozdě nebo ta, u kterých léčba růstovým hormonem nebyla zahájena.

Maminka Katky, která chodí do naší ordinace od svých 9 roků, vypráví: „Katka měla vždycky hodně kamarádů, ale hlavně mezi mladšími dětmi. Byla jsem ráda, protože mi připadalo, že je mezi nimi šťastnější. Zajímavé bylo, že měla v partě vždy vedoucí roli a dovedla se o mladší děti dobře postarat, přestože vypadala stejně stará jako ony. Když šla Katka do první třídy a dětská lékařka doporučovala odklad školní docházky, poradili jsme se s dětským psychologem. Ten s tím nesouhlasil. První rok ve škole byl pro nás těžký a Katčino sebevědomí hodně trpělo, protože vypadala jako kdyby do třídy zabloudila ze sousední mateřské školy. Začala se od spolužáků izolovat, navíc hodně ve škole zameškala, protože měla opakované záněty středního ucha. Dokonce musela být přijata i do nemocnice. Tam mě paní doktorka řekla, že má podezření, že naše dcerka má určitou genetickou poruchu. Že nejde o nemoc, ale spíše o soubor příznaků, za které může chybění jednoho chromozómu. Vyšetření karyotypu její předpoklad potvrdilo. Zpočátku jsme měli velké obavy a především nejistotu, co bude dál. Kladli jsme stále nové a nové otázky. Lékařka s námi mluvila opakovaně a dlouho – o dalších vyšetřeních, léčbě, dospívání, dospělosti. Velmi brzy se Katka začala léčit růstovým hormonem. Během prvního roku léčby vyrostla téměř 8 centimetrů. Najednou jsme všichni s překvapením pozorovali, jak začala být sebevědomá, začlenila se mezi spolužáky a dokonce se přihlásila do skautského oddílu. Teď je jí téměř 14 roků, ve škole patří k lepším žákům a ráda by studovala na zdravotní škole, kde nebude potřebovat tolik matematiky. Vede skautský oddíl, má spoustu kamarádek a kamarádů a už není nejmenší ze třídy…“

Maminka Katky vyprávěla tento příběh nejen za sebe, ale za mnoho dalších rodičů děvčat s Turnerovým syndromem.

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *