Turnerův syndrom – 2.část

6. Turnerův syndrom v dospívání

Dospívání (puberta) je obdobím přerodu dítěte v dospělého člověka.

Na počátku dospívání začínají pohlavní žlázy (u dívek vaječníky) vyrábět pohlavní hormony (u dívek estrogeny, později progesteron). Puberta začíná u jednotlivých dívek v různém věku, obvykle mezi 9 a 13 roky. Výroba ženských pohlavních hormonů je zpočátku nevelká, v průběhu dospívání však stále stoupá. Díky pohlavním hormonům nastávají u děvčat v pubertě typické změny podoby těla. Urychluje se růst, vyvíjejí se prsní žlázy, zvětšuje se děloha a pochva, rozšiřuje se pánev a začíná se ukládat tuková tkáň v typických krajinách těla. Na vrcholu dospívání se dostaví první měsíčky, což signalizuje začátek pravidelné (cyklické) tvorbou hormonů, která vede k odlučování děložní sliznice v odstupu přibližně 28 dnů, provázeném krvácením (menstruací), trvajícím 3-5 dnů. Všechny tyto změny nastupují pozvolna, obvykle v průběhu 2-4 let.

Pro vývoj během dospívání jsou tedy potřebné vaječníky. Vyrábějí ženské pohlavní hormony a obsahují základ vajíček, nutných pro budoucí otěhotnění. Malá děvčátka s Turnerovým syndromem mají v prvních měsících nitroděložního života vaječníky normálního vzhledu. Postupně se ale začínají měnit a při narození ve většině případů neumějí tvořit ani hormony, ani neobsahují vajíčka. Proto v době očekávaného začátku puberty nedojde k obvyklým změnám. Výjimku tvoří malá část děvčat, která většinou mají v karyotypu chromozomální mozaiku. Jejich vaječníky mohou po určitou dobu pracovat, může u nich dojít k normálnímu rozvoji dospívání a dokonce mohou mít po jistou dobu i pravidelnou menstruaci, v ojedinělých případech mohou i otěhotnět.

S výjimkou vaječníků jsou u dívek s Turnerovým syndromem vnitří i zevní pohlavní orgány zcela normální.

Chybějící hormony vaječníků lze nahradit příslušnými léky. Díky tomu je možné naprosto dokonale pubertu navodit a udržet ženskou zralost včetně pravidelného menstruačního cyklu. Tohoto úkolu se obvykle ujímá dětský endokrinolog, později léčení řídí gynekolog.

Kdy je nejvhodnější doba k začátku dospívání?

V období dospívání je člověk daleko citlivější ke svému okolí. Děvčata chtějí být právem co nejlépe informována, jak bude jejich hormonální léčba probíhat a co mohou v nejbližší době očekávat.

Jak již víme, u jednotlivých dívek bez Turnerova syndromu začíná dospívání v různém věku. Proto je i u děvčete s Turnerovým syndromem nutné pečlivě zvolit dobu, kdy bude navození dospívání nejvhodnější. Je nutné posoudit řadu okolností a s dívkou i s jejími rodiči je podrobně probrat, abychom počátek dospívání zbytečně neuspěchali nebo jej nevhodně neoddálili. Je známo, že estrogeny předčasně podané zkracují celkovou dobu růstu a tím snižují dospělou výšku. Vedou totiž k uzavření růstových štěrbin v dlouhých kostech. Proto doporučujeme zahájit podávání ženských hormonů poněkud později. Vhodná doba není u všech dívek stejná a lze ji zjistit z rentgenového snímku zápěstí. Váš lékař vám sdělí, kdy bude vhodné s estrogenní léčbou začít, aby dospělá výška utrpěla co nejméně. Zatímco s léčbou růstovým hormonem začínáme co nejdříve, podávání estrogenů odkládáme obvykle až mezi 13. až 15. rok věku. Odměnou je zisk několika centimetrů výšky navíc, za cenu o něco pozdějšího formování postavy ženským směrem. Pokud se dívka a její rodiče rozhodnou pro časnější dospívání, jejich názor bude respektován. Obvykle ale dívky s Turnerovým syndromem s dospíváním nepospíchají, protože znají spolužačky, které také začínají dospívat později.

Budeme sice mluvit o léčbě ženskými pohlavními hormony, ve skutečnosti se však nejedná o léčbu, ale o náhradu látek, které tělo neumí vytvořit. Dávky ženských pohlavních hormonů jsou proto na počátku velmi nízké a jsou postupně velmi pomalu (během 2-3 let) zvyšovány, aby se napodobila jejich přirozená tvorba u ostatních děvčat.

Začínáme podáváním samotných estrogenů. Postupně se začnou vyvíjet prsy, podkožní tuk se bude ukládat na typicky ženských místech (na zadečku a stehnech) a někdy se objeví bělavý výtok, který může být předzvěstí blížící se první menstruace. Když se objeví první krvácení, měl by o tom být Váš lékař ihned informován, protože to je doba, kdy je nutno hormonální léčbu upravit. K udržení pravidelného menstruačního cyklu je poté nutno kombinovat ženské hormony estrogeny (podávané v první polovině cyklu) s jiným ženským hormonem zvaným progesteron (podávaným v druhé polovině cyklu). Jakmile se nalezne dávka hormonů, která dívce vyhovuje a při které má pravidelnou a vydatnou menstruaci, je tato léčba ponechána dlouhodobě. Dříve se doporučovalo podávat náhradní hormonální léčbu asi do 50 let věku, ale nyní víme, že malé dávky ženských pohlavních hormonů je prospěšné podávat ještě déle. Estrogeny mají totiž i ochranný vliv na srdce a cévy a zlepšují ukládání vápníku do kostí. Proto se jejich užívání doporučuje i jiným dospělým ženám po vymizení menstruace (po přechodu). Přípravků s obsahem ženských pohlavních hormonů je několik a existují v různých formách. Nejčastější jsou tabletky, ale je možné použít i náplasti, z nichž se hormon vstřebává přes kůži. Každá forma má své přednosti a nevýhody. Všechny jsou obvykle dobře snášeny a nemají větší vedlejší účinky. Jsou velmi podobné lékům pro hormonální antikoncepcí, které užívají milióny žen na celém světě. Výjimečně se při jejich podávání může objevit bolest hlavy, žaludku, zadržování vody v těle či pocit napětí v prsou. Vhodnou kombinaci, ať jde o typ přípravku, dávku a dobu podávání doporučí gynekolog a dle individuální snášenlivosti ji může kdykoliv změnit. Léčba musí být trvalá, nepřerušovaná, aby se dosáhlo vyrovnaných hormonálních hladin, pravidelnosti menstruačního cyklu a správné velikosti dělohy. Podávání ženských pohlavních hormonů vede také k výrobě poševního hlenu a umožňuje tak naprosto přirozený sexuální život.

Každá dívka by si měla vést svůj menstruační kalendář. Zaznamenává do něj dobu menstruace, její vydatnost a případné obtíže – bolesti břicha, bolesti hlavy, výtok a podobně. Menstruační kalendář lze dostat zdarma v každé ordinaci gynekologa, někdy i dětského lékaře, endokrinologa nebo v lékárně. Patří do kabelky každé moderní dívky a ženy.

Mladé dívky se velmi často ptají, zda jsou během léčby ženskými pohlavními hormony nutné pravidelné gynekologické prohlídky. Obvykle je doporučujeme asi za 1-2 roky od zahájení kombinované léčby, především k ujištění, že vývoj pohlavního ústrojí odpovídá věku – dříve jen v případě závažných obtíží. Dobrou účinnost hormonální léčby lze posoudit především dle stupně vývoje ženským směrem, dle pravidelné menstruace a pomocí sledování hladin hormonů v krvi. Někdy bývá užitečné provést bezbolestné ultrazvukové vyšetření.

Neplní-li vaječníky svoji funkci, není lépe je odstranit?

Operační odstranění vaječníků se doporučuje jen u dívek, které mají ve svém karyotypu přítomný Y chromozom nebo jeho část. U nich by ve výjimečném případě mohl začít ve vaječnících vývoj nežádoucím, zhoubným směrem. K nejspolehlivějšímu zjištění, zda má dívka tento karyotyp, slouží přesné metody vyšetření vorku krve, které začínají být dostupné na odděleních lékařské genetiky. Vyšetření může zprostředkovat Váš lékař.

Pokud se zjistí i malý zlomek Y chromozomu, doporučujeme vaječníky odstranit. Jde o jednoduchý operační výkon, který by se ale neměl odkládat. Po operaci již žádné riziko nehrozí. Hormonální léčba je vedena potom jako u jiných dívek a vývoj se ubírá jednoznačně ženským směrem.

Častou obavou rodičů a v pozdějším věku i dívek samotných je, zda jsou ženami v pravém slova smyslu, i když jim chybí jeden pohlavní chromozom nebo jeho část. Je na místě je po pravdě ujistit, že jejich cítění, temperament i chování jsou ryze ženské. Jejich vztah k opačnému pohlaví je přiměřený, jen někdy může být ovlivněn určitou citovou nezralostí, která se může odrazit i v navazování partnerských vztahů a v pozdějším zahájení sexuálního života. Ten bývá plnohodnotný a přispívají k němu normální hladiny ženských pohlavních hormonů v krvi, ať již vyrobené přirozenou cestou nebo dodané ve formě léků.

7. Turnerův syndrom v dospělosti

Většinu problémů v dětství nebo v dospívání pomáhají řešit rodiče. V dospělosti se žena s Turnerovým syndromem osamostatňuje a nachází si partnera. Objevují se některé nové problémy, typické pro dospělý věk. Končí péče dětských lékařů a mladá žena by si i s jejich pomocí měla nalézt takového specialistu, který zná dobře problematiku Turnerova syndromu a nebude tedy některé problémy podceňovat či jiné zbytečně přeceňovat. Bude spolupracovat s lékaři jiných oborů, protože bude třeba pokračovat v léčbě zahájené v dětství a v dospívání, sledovat případné dříve zjištěné přidružené zdravotní odchylky (například poruchu sluchu, zraku, ledvin a srdce), ale také čelit obtížím, které s sebou může přinést věk dospělosti. Důležité je, aby péče o dívku nebo ženu s Turnerovým syndromem nebyla přerušena, aby žena nezůstala bez „svého lékaře“, ke kterému má důvěru.

Může žena s Turnerovým syndromem otěhotnět?

Již víme, že převážná většina dívek a žen s Turnerovým syndromem nemá dobře fungující vaječníky. Úlohou vaječníků je jednak tvořit ženské pohlavní hormony, jednak uvolňovat do vejcovodů vajíčka, která jsou připravena na oplodnění mužskou pohlavní buňkou – spermií. Většina žen s Turnerovým syndromem proto přirozeným způsobem otěhotnět nemůže. Vzácné výjimky tvoří ženy s chromozomální mozaikou a většinou buněk s karyotypem 46,XX. I jejich případné těhotenství však s sebou nese riziko výskytu vrozených vad nebo i poruchy chromozomů u plodu, proto musí být sledováno jak gynekologem, tak i na specializovaném pracovišti lékařské genetiky.

A co ostatní ženy, které mají svého partnera a touží po dítěti?

Již několik let existuje možnost umělého oplodnění (in vitro fertilizace – IVF) vajíčka spermií mimo tělo matky. Tak vznikají „děti ze zkumavky“, kterých se již na světě narodily tisíce. Tento postup se často používá v případech, kdy žena sice vajíčka tvoří, ale ta nemohou být přirozenou cestou oplodněna. Vajíčko se odebere speciálním přístrojem a oplodní se spermiemi partnera dané ženy. Jindy se tento postup může použít při mužské neplodnosti – odebrané vajíčko se ve zkumavce oplodní spermiemi dárce. Ve všech případech se oplodněné vajíčko vrací do dělohy matky a pokud se tam úspěšně uhnízdí, žena prožívá přirozené těhotenství.

V současné době již naše zákony povolují nejen dárcovství mužských pohlavních buněk (spermií), ale také darování vajíčka. Dárkyní vajíčka je anonymní zdravá žena, která nemá v rodině žádnou dědičnou zátěž. Prochází vyšetřením v genetické poradně a je jí také vyšetřen karyotyp.

Právě taková darovaná vajíčka mohou být použita i pro umělé oplodnění ženy s Turnerovým syndromem. Ve zkumavce mohou být oplodněna i spermiemi vlastního manžela. Podmínkou pro úspěšné uhnízdění darovaného vajíčka v děloze ženy s Turnerovým syndromem je přiměřená velikost její dělohy. Předchozí dlouhodobé a pravidelné podávání ženských pohlavních hormonů je proto nezbytné. Těhotenství je nutné udržovat dodáváním hormonů do doby, než se jejich tvorby ujme vlastní placenta. Po celou dobu takového těhotenství je žena pravidelně kontrolována -vedle běžných vyšetření se sledují hladiny hormonů v krvi, hladina krevního cukru (glykémie), moč a krevní tlak. Velikost plodu, jeho růst a vývoj se kontroluje ultrazvukem.

V poslední době se přenosu darovaného vajíčka dává přednost před spontánním těhotenstvím i u těch žen s Turnerovým syndromem, které výjimečně vajíčka tvoří. Důvodem je menší pravděpodobnost vzniku vrozené vady plodu. Informace o specializovaných centrech pro tento typ umělého oplodnění poskytne každé gynekologické, genetické nebo endokrinologické pracoviště. Úspěšnost přenosu vajíčka se v současnosti pohybuje mezi 25 a 30 %.

U některých žen není umělé oplodnění vhodné ze zdravotních důvodů, jiné je odmítají například z důvodů náboženských, u některých se ani po opakovaných pokusech nezdaří. Řešením potom může být některý z typů osvojení dítěte (adopce nebo pěstounská péče). Informace o možnostech osvojení poskytne ošetřující lékař nebo odbor náhradní rodinné péče na městském nebo okresním úřadě. Jak při umělém oplodnění, tak při osvojení dítěte je třeba, aby žena byla vdaná nebo měla druha.

Osteoporóza

Jedním z problémů žen s Turnerovým syndromem se může stát osteoporóza. Rozumíme tím postupný úbytek vápníku v kostech a snížení jejich pevnosti. Tento problém postihuje ve vyšším věku většinu žen, při Turnerově syndromu však má sklon přicházet dříve. Původně se soudilo, že příčinou je chybění ženských pohlavních hormonů. Dnes již víme, že se na něm také podílí odlišná stavba kostí. Osteoporóza může být příčinou nepříjemných potíží – bolestí nebo i častějších zlomenin při nevelkých úrazech nebo při sportu.

Jak lze osteoporózu zjistit?

V posledních letech je k dispozici velmi přesné a nezatěžující vyšetření kostní hmoty. Nazývá se denzitometrie neboli měření kostní hustoty. Podobá se rentgenu, ale nevystavuje člověka významné dávce záření. Vyšetřují se zpravidla nejzatíženější oblasti kostry, zejména bederní páteř.

Lze osteoporózu léčit?

Již samotná léčba růstovým hormonem v dětství působí na stav kostí příznivě. Pomáhá i podávání ženských pohlavních hormonů. Také životospráva sehrává významnou roli. Strava by měla být bohatá na vápník, který je obsažen hlavně v mléčných výrobcích. Lze jej užívat i ve formě tablet, někdy se k němu přidává malá dávka vitamínu D. Velmi vhodné pro prevenci osteoporózy je pravidelné rekreační provozování sportů.

Jiné zdravotní problémy

U žen s Turnerovým syndromem se častěji zjistí vyšší krevní tlak (hypertenze). Příčinou může být jak nepoznaná srdeční vada, tak i vrozené vady ledvin nebo odchylné utváření cév. U některých žen se příčina vyššího krevního tlaku nezjistí.

Sklon k vyšším hladinám krevního cukru (vyšší glykémii) bývá u žen s Turnerovým syndromem pozorován o něco častěji než u ostatních žen. Jen vzácně však dojde k rozvoji typické cukrovky. Preventivně se dívkám a ženám s Turnerovým syndromem doporučuje nepřejídat se sladkým a udržovat si optimální tělesnou hmotnost. Štíhlá postava v kombinaci s vhodně voleným oděvem a doplňky navíc každé ženě zdánlivě přidá několik centimetrů navíc.

U žen s Turnerovým syndromem se častěji může projevit snížená funkce štítné žlázy. Tato porucha nebolí, může však ztrpčovat život, protože snižuje tělesnou i duševní výkonnost. Léčení je poměrně snadné. Proto se vyplatí jednou ročně funkci štítné žlázy zkontrolovat pomocí krevního odběru.

S přibývajícími roky se zvyšuje sklon k hojení ran tužšími (keloidními) jizvami. To by měly mít na paměti ženy, které se rozhodnou například pro plastickou operaci – pokleslých očních víček, kožních řas na krku, pigmentových névů.

8. Je Turnerův syndrom nemoc?

Turnerův syndrom nepovažujeme za nemoc. Jedná se spíše o soubor příznaků a obtíží, které nejsou trvalého rázu a lze je většinou úspěšně řešit. Vrozené vývojové vady (ledvin, srdce, kožní řasy na krku a jiné) lze operovat a po zbytek života se již neprojeví. Opoždění růstu a poruchu činnosti vaječníků dnes také léčíme, většinou s dobrým výsledkem. Současná mladá generace dívek a žen s Turnerovým syndromem se již nebude potýkat s problémy, které trápily ženy v minulosti, kdy léčebné možnosti byly ještě omezené.

Důležité je rozpoznat Turnerův syndrom co nejdříve. Lze jej nejen včas a tedy úspěšněji léčit, ale také brzy a pravdivě rodiče a později i dívku informovat o příčině jejích obtíží. Povinností lékaře je vyčerpávající informace poskytovat a povinností rodičů či později dívky či ženy samé je další informace vyžadovat. Ne všichni ale najdou odvahu se otevřeně při prvních vzájemných kontaktech ptát. Některé otázky mohou zprvu připadat zbytečné, jiné vyvolávají rozpaky. Malou pomoc by proto měl poskytnout také tento text.


JÁ JSEM JÁ

(Titulní skladba stejnojmenného CD Lenky Kosinové – prvního CD, nazpívaného u nás ženou s Turnerovým syndromem. Text napsala Ilona Rybářová.)

Kdybych byla větrem z pohoří,
co k údolí snáší prach,
větrem co hovoří,
z dálek neměla bych strach.

Kdybych mohla aspoň na chvíli
vidět stromy v slunci kvést,
vnímat duhu motýlí,
za to snesla bych i trest.

Jenže já jsem já,
tak ať, že nejsem víc,
sílu mám vám dát
lásku svou, jinak nic.

Kdybych byla loukou rozkvetlou,
kam si děti chodí hrát,
písně své jim šeptala,
jejich učila se znát.

Kdybych byla řekou z kamenů,
řekou, co našla hráz,
svou sílu z pramenů
rozlila bych mezi vás.

Vždyť já jsem já,
tak ať, že nejsem víc,
sílu mám vám dát
lásku svou
a s ní jdu vám vstříc.


Některé předsudky, se kterými se dívka či žena s Turnerovým syndromem může setkat

Předsudek: Děvčata s Turnerovým syndromem mají snížený intelekt.
Vysvětlení: Není to pravda. Při porovnání intelektových schopností dívek s Turnerovým syndromem a jejich sester bez Turnerova syndromu bylo zjištěno, že mají intelekt srovnatelný. Některá děvčata s Turnerovým syndromem mohou mít určité obtíže v matematice, které jsou dány jejich menší prostorovou představivostí. V jiných oblastech však naopak ostatní dívky předčí, jak o tom hovoříme v příslušné kapitole.

Předsudek: Léčba růstovým hormonem nemá smysl, protože nízkou výšku při Turnerově syndromu nelze ovlivnit.
Vysvětlení: Není to pravda. Zprávy o neúspěchu léčení růstovým hormonem pocházely z počátku sedmdesátých let, kdy se podávaly jeho naprosto nedostačující dávky. V současné době je příznivý vliv léčby růstovým hormonem na dospělou výšku jednoznačně prokázán.

Předsudek: Dívka s Turnerovým syndromem nemůže sportovat.
Vysvětlení: Není do pravda. Dívky s Turnerovým syndromem mohou být v řadě sportů stejně úspěšné jako jejich spolužačky. Handicapem může být jen menší výška, proto je vhodné sportovní odvětví uvážlivě volit.

Předsudek: Ženy s Turnerovým syndromem nemají přirozené sexuální cítění.
Vysvětlení: Není to pravda. Ženy s Turnerovým syndromem mají předpoklady pro navazování přirozených partnerských vztahů stejně jako jiné ženy. Nevyskytuje se u nich ve zvýšené míře homosexualita ani jiné odchylky. Sexuální cítění u nich posiluje podávání ženských pohlavních hormonů, které je přirozenou součástí náhrady funkce vaječníků.

Předsudek: Žena s Turnerovým syndromem nikdy nemůže porodit dítě.
Vysvětlení: Není to pravda. Děloha je u žen s Turnerovým syndromem vyvinuta stejně jako u jiných žen a díky podávání ženských pohlavních hormonů dosahuje i své obvyklé dospělé velikosti. Po přenesení oplodněného vajíčka do dělohy (umělé oplodnění, in vitro fertilizace) může žena s Turnerovým syndromem prožít těhotenství a porodit dítě.


Obvyklé lékařské sledování a léčení dívek a žen s Turnerovým syndromem

Při zjištění Turnerova syndromu:
– ultrazvukové vyšetření srdce a velkých cév (echokardiografie)
– ultrazvukové vyšetření ledvin a močových cest
– ušní a oční vyšetření
– vyšetření funkce štítné žlázy (odběr krve)
– předpověď růstu a dospělé tělesné výšky
– společné rozhodnutí lékaře a rodičů o léčbě růstovým hormonem

Během léčení růstovým hormonem:
– kontroly růstové rychlosti
– pravidelné kontroly funkce štítné žlázy (odběr krve)
– vyloučení sklonu k cukrovce (odběr krve)

Před věkem obvyklým pro dospívání:
– zjištění funkce vaječníků (odběr krve)
– stanovení kostní zralosti (rentgenový snímek zápěstí)
– rozhodnutí o léčení ženskými pohlavními hormony (nebývá potřebné gynekologické vyšetření)

V dospělosti:
– obvykle trvalé léčení ženskými pohlavními hormony (v péči gynekologa)
– pravidelné kontroly funkce štítné žlázy (odběr krve)
– vyloučení sklonu k cukrovce (odběr krve)
– sledování krevního tlaku
– sledování pevnosti kostí

Podrobnější vyšetření může být potřebné u děvčat, u kterých se při uvedených vyšetřeních zjistily odchylné nálezy nebo které mají jiné zdravotní problémy.


Slovníček odborných výrazů

amniocentéza – odběr plodové vody během těhotenství ke genetickému vyšetření
autozómy – chromozómy, jejichž podoba je u žen i u mužů stejná
cubiti valgi – omezená schopnost natáhnout paže v loketních kloubech do přímky
denzitometrie – měření hustoty kostí
echokardiografie – vyšetření tvaru a struktury srdce ultrazvukem
estrogeny – důležitá skupina ženských pohlavních hormonů, které se vyrábějí ve vaječníkách
gen – chemická struktura, ve které je zapsána dědičná (genetická) informace
heterochromozómy (gonozómy, pohlavní chromozómy) – chromozómy, které rozhodují o pohlaví člověka. Pro ženy je typická dvojice pohlavních chromozómů XX, pro muže XY. Dívky s Turnerovým syndromem často mají jen jeden X chromozóm
hormon – chemický poslíček uvnitř lidského těla. Přenáší informaci z místa svého vzniku do tzv. cílových tkání, jejichž činnost upravuje
chromozóm – útvar v buněčném jádru, který obsahuje geny
chromozomální mozaika – směs dvou nebo více různých sestav chromozómů v buňkách téhož lidského jedince
in vitro fertilizace (IVF) – umělé oplodnění vajíčka spermií mimo tělo matky. Následuje zpětné podání vajíčka do matčiny dělohy
karyotyp – sestava chromozómů v jádře každé buňky lidského těla. Vyšetření karyotypu je nezbytné pro stanovení diagnózy Turnerova syndromu
koarktace aorty (zúžení srdečnice) – vrozená odchylka, která se může vyskytnout u některých děvčat s Turnerovým syndromem. Zúžení tvoří překážku v toku krve do dolní poloviny těla a srdíčko musí usilovně pracovat proti vysokému odporu. Koarktaci aorty lze operovat
kordocentéza – odběr pupečníkové krve plodu během těhotenství na genetické vyšetření
lymfedémy – otoky při nedostatečném odtoku tkáňové tekutiny (mízy, lymfy). Při Turnerově syndromu mohou lymfedémy postihovat hřbety ruček a nárty. Obvykle mají přechodný ráz a během prvního roku života mizejí
osteoporóza – úbytek vápníku v kostech a snížení jejich pevnosti
placenta – plodový koláč. Orgán uvnitř dělohy, jehož prostřednictvím plod dostává z těla matky kyslík a živiny. Též místo vzniku hormonů důležitých pro průběh těhotenství
podkovovitá ledvina (ren arcuatus) – vrozená odchylka v utváření ledvin, která se vyskytuje u některých děvčat s Turnerovým syndromem. Jen výjimečně činí obtíže
progesteron – jeden z ženských pohlavních hormonů
pterygium colli – kožní řasa (zdvojení kůže) bočně na krku. Může vytvářet dojem širokého krku.
ptóza – pokles horních očních víček
puberta – dospívání. Přerod dítěte v dospělého člověka
spermie – zralá mužská zárodečná buňka
syndrom – soubor příznaků
strukturální anomálie – odchylný tvar
ultrazvuk (sonografie, ultrasonografie) – vyšetřovací metoda, při které se na principu ultrazvukových vln zobrazují vnitřní orgány lidského těla. Zcela nebolestivé a neškodné vyšetření
vajíčko – zralá ženská zárodečná buňka


Lékaři-specialisté, s nimž se dívka a žena s Turnerovým syndromem může setkat

alergolog – specialista pro léčení nemocí z přecitlivělosti
endokrinolog – specialista pro léčení hormonálních poruch. Obvykle koordinuje péči o dívku a ženu s Turnerovým syndromem
dermatolog – specialista pro léčení nemocí kůže
gastroenterolog – specialista pro léčení nemocí trávicího ústrojí
genetik – specialista pro zjišťování dědičných a vrozených onemocnění. Významně se podílí na určení diagnózy Turnerova syndromu
gynekolog – specialista pro léčení nemocí ženských pohlavních orgánů
kardiolog – specialista pro léčení nemocí srdce a cév
nefrolog – specialista pro léčení onemocnění ledvin
oftalmolog – specialista pro léčení očních poruch
otorinolaryngolog – specialista pro léčení nemocí a poruch uší, nosu a hrtanu
urolog – specialista pro léčení nemocí vývodných močových cest


Historie Turnerova syndromu v datech

1768
Dr. Giovanni Battista Morgagni, považovaný za otce vědeckého pojetí medicíny, popsal u zemřelé ženy, u které prováděl pitvu, příznaky připomínající Turnerův syndrom – malou postavu, odchylné utváření ledvin a chybění tkáně vaječníků. Jeho nálezy byly medicínskou obcí více než 150 let přehlíženy.
1883
Dr. Kobylinski popsal mužského pacienta s kožní řasou na krku. To na dlouhá desetiletí zpochybnilo pravou podstatu Turnerova syndromu, který postihuje jen ženy.
1902
Dr. Funke uveřejnil pozorování 15leté dívky s malou postavou, chybějícím dospíváním, kožní řasou na krku, otoky nohou, ale i dalšími projevy Turnerova syndromu – nízko posazenými ušními boltci a vysokým, obloukovitým patrem.
1929
Dr. O. Ullrich referoval v Mnichovské společnosti dětského lékařství o osmiletém děvčátku s příznaky Turnerova syndromu. Proto je v Německu dosud Turnerův syndrom nazýván syndromem Ullrich-Turnerovým.
1938
Dr. Herny Turner, internista v Oklahoma City, napsal článek do uznávaného odborného časopisu, ve kterém popsal více dívek a žen s příznaky Turnerova syndromu. Ten od té doby nese jeho jméno. Později se Dr. Turner stal průkopníkem podávání ženských pohlavních hormonů těmto ženám. Poprvé jim bylo možno účinně pomoci.
1959
Dr. Ford vyvinul metodu vyšetřování karyotypu a prokázal, že příčinou Turnerova syndromu je chybění chromozómu X.
1970
Dr. Turner zemřel ve věku 78 let.
1981
V kanadském Torontu vznikla první Společnost Turnerova syndromu. Jejím cílem bylo šířit poznatky o Turnerově syndromu mezi rodinami postižených děvčátek, mezi dospělými ženami s Turnerovým syndromem, ale i mezi lékařskou veřejností. V dnešní době existují společnosti nebo kluby Turnerova syndromu v mnoha desítkách zemí celého světa a představují posilu a pomoc pro tisíce nositelek Turnerova syndromu.
1985
První žena s Turnerovým syndromem otěhotněla díky darovanému vajíčku.
1986
Ve Spojených státech i v Evropě byl zahájen výzkum účinnosti léčby růstovým hormonem u Turnerova syndromu.
1989
V Praze byl založen Klub dívek a žen s Turnerovým syndromem. Jeho členkami jsou dívky a ženy z celé České republiky. Adresa klubu: 160 00 Praha 6, Kladenská 1.
1990
Klub zahájil vydávání časopisu „Téčko“.
1991
Zahájení první české studie s růstovým hormonem u deseti dívek s Turnerovým syndromem.
1992
Léčba růstovým hormonem začala být dostupná pro dívky s Turnerovým syndromem v celé České republice.
1996
Vychází CD „Já jsem já“ Lenky Kosinové – první CD nazpívané u nás ženou s Turnerovým syndromem.
1997
První ženě s Turnerovým syndromem v České republice se narodilo miminko z darovaného vajíčka.
1998
Lenka Kosinová připravuje vydání druhého CD nazvaného „Zůstaň nad věcí“


Autoři

    • Prof. MUDr. Jan Lebl, CSc. (nar. 1955) je přednostou Pediatrické kliniky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Praze-Motole. Na lékařské fakultě UK promoval v roce 1980. Kandidátskou dizertační práci na téma „Diagnostika dětí s poruchou růstu“ obhájil v roce 1990 a habilitační práci „Léčba růstovým hormonem“ v roce 1993. Věnuje se péči o děti s poruchami růstu a vývoje, s cukrovkou a s dalšími nemocemi endokrinních žlaz. V roce 1989 inicioval založení Klubu dívek a žen s Turnerovým syndromem. Na počátku devadesátých let se spolu s dalšími českými a moravskými dětskými endokrinology zasloužil o zavedení léčby růstovým hormonem u těchto dívek. Je autorem monografie „Růst dětí a jeho poruchy“ (1996), několika knížek pro rodiče („Růst a zrání Vašeho dítěte“ – 1997 a dalších) a mnoha článků v odborném tisku. Zdůrazňuje aktivní přístup pacienta k jeho zdravotnímu problému. Je stoupencem a propagátorem myšlenky, že rodiče a děti mají být o zdravotním stavu podrobně informováni, mají mu dobře porozumět a mají si umět zvolit takového lékaře, který jim poskytne péči na úrovni současné lékařské vědy.Kontaktní adresa: Pediatrická klinika UK-2.LF a FN Motol, V Úvalu 84, 150 06
      Praha 5

 

  • Doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. (nar. 1954) je docentkou Dětské kliniky lékařské fakulty Palackého univerzity v Olomouci. Na lékařské fakultě v Olomouci promovala v roce 1979. Již přes dvacet let se věnuje dětské endokrinologii, od poloviny osmdesátých let se specializuje na léčení dětí s poruchou růstu a dospívání. Patří mezi nejaktivnější členy Pracovní skupiny pro růstový hormon České endkorinologické společnosti, je členkou řady tuzemských i mezinárodních lékařských společností (např. Growth Hormone Research Society) a zastupuje Českou republiku ve výboru mezinárodní růstové studie KIGS. Přednášela v tuzemsku i v zahraničí a publikovala řadu článků v odborném písemnictví. Je hlavním autorkou a pořadatelkou první české monografie o Turnerově syndromu, která vyšla v roce 2003.

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *